备考2018年高考生物一轮基础复习：专题21 人类遗传病
试卷更新日期：2017-12-06 类型：一轮复习
一、单选题
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1. 用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是（ ）A、镰刀型细胞贫血症 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合征 D、猫叫综合症2. 下列关于遗传学知识的叙述，正确的是（ ）A、多基因遗传病在群体中发病率比较高 B、某个家系中只有一个人患病，该病不可能是遗传病 C、与性别有关的遗传现象都是性染色体上的基因控制的 D、后代同时出现显性性状和隐性性状的现象就叫性状分离3. 二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多．下列相关叙述错误的是（ ）A、推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B、色盲产妇的儿子患病概率大于女儿 C、抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病 D、产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生4. 遗传咨询在一定程度上能有效预防遗传病的发生和发展．下列不属于遗传咨询程序的是（ ）A、病情诊断 B、遗传方式分析和发病率测算 C、提出防治措施 D、产前诊断5. 下列关于人群中遗传病调查的叙述，正确的是（ ）A、调查结果可能会显示男女发病率不同 B、尽量选取群体中发病率较低的隐性遗传病 C、在人群中随机抽样调查研究遗传病的遗传方式 D、选取调查的单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病6. 每一个家庭都不希望生出一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施．下列与优生相关的叙述，正确的是（ ）A、通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征 B、通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征 C、产前诊断只能用于检测胎儿是否患有遗传病 D、通过遗传病的监测和预防可以杜绝遗传病患儿的产生7. 每年二月的最后一天为“国际罕见病日”．下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ ）
A、该病是常染色体多基因遗传病 B、近亲结婚不影响该病的发生率 C、该病的发病风险在青春期会增加 D、“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加8. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A、遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B、具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C、杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D、遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型9. 某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病．下列推测中错误的是（ ）A、可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性 B、若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高 C、若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为 D、可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病10. 如图1为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲（A、a基因控制）乙（B、b 基因控制）两种遗传病，其中有一种为伴性遗传．图2表示的是该家庭成员个体细胞分裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化．下列叙述不正确的是（ ）
A、图1中4和5再生一个孩子患两种病的概率是 B、该家庭中只有图1中5的染色体和基因组成可以用图2表示 C、图3细胞中出现A、a的原因可能发生在减数分裂第一次分裂 D、甲乙两病易在新生婴儿和儿童中发生，可通过绒毛细胞检查进行产前诊断达到优生11. 某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱如图．据图可以做出的判断是（ ）
A、女性发病率高于男性 B、子女中的缺陷基因也有可能来自父亲 C、母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 D、该遗传病是由显性基因控制的12. 下列有关说法错误的是（ ）A、人们利用先进的基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病 B、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列 C、调查人类遗传病的发病率一般选择在患者所在的家系中进行调查 D、人的线粒体DNA缺陷引发的人类遗传病只能通过母亲遗传给后代13. 黏多糖贮积症Ⅱ型（缺少黏多糖水解酶）患者均为男性且少年期死亡，患者的母亲都是携带者．下列叙述错误的是（ ）A、该病遗传方式可能为伴X染色体隐性遗传 B、该患者的致病基因不可能来自父亲 C、调查该病的发病率要保证调查的患者家系群体足够大 D、该病说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状14. 如图表示一家族中某遗传病的家系图及其致病基因的测定．已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ﹣4的有关基因组成应是图中的（ ）
A、
B、
C、
D、
15. 下列各项叙述中，不正确的是（ ）A、双亲表现型正常，生出一个患病女儿为常染色体隐性遗传 B、母亲患病，父亲正常，子代中有正常儿子，不是X染色体隐性遗传 C、双亲表现正常，生出一个色盲女儿的几率为零 D、一个具有n对等位基因的杂合子，必定产生2n种配子二、综合题
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16. 血友病是一种单基因遗传病，患者由于凝血障碍，终身具有严重的出血倾向．如图是英国的维多利亚女王的家系图的一部分．图中Ⅱ﹣2（维多利亚女王）的子女都与欧洲各国王室联姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病．
(1)、在维多利亚女王的皇室家系图中，Ⅳ﹣2为（填“纯合子”或“杂合子”）．(2)、如果在调查图中Ⅱ﹣2（维多利亚女王）的祖先时，发现其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ﹣2的血友病基因很可能来自于她的（填“父亲”或“母亲”）．如果Ⅱ﹣2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自自身的体细胞的基因突变，也可能来自 ．(3)、在21世纪的今天，血友病仍然困扰着人类．有一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投诉，要求核电站和化工厂赔偿，请问，核电站和化工厂对此是否应该负责任，并说明理由？(4)、在一个遗传平衡体系中，且男女人数相同，若男性血友病患者占全部人数的比例为10%，则一个正常女性为携带者的概率为 ．17. 秃顶是由常染色体上的基因控制，在男性中只要有一个秃顶基因（b）就表现为秃顶，女性在基因纯合状态时才表现出秃顶症状，眼白化病是一种眼部着色减少的遗传病，相关基因用D和d表示，如图为某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，且3号个体不携带眼白化病致病基因．请回答下列问题：
(1)、眼白化病的遗传方式为 ， 经检测发现9号个体的染色体组成为XXY型，则其染色体数目异常的原因是 ．(2)、1号个体的基因型是 ， 10号个体是纯合子的概率是 ．(3)、从优生的角度分析，11号和12号应该生（填“男孩”或“女孩”），理由是 ．18. 分析下列人类某遗传病，回答问题人类甲病是一种遗传病，为单基因（用D、d表示）控制，该病在中老年阶段表现，其致病基因频率为1/10000．某研究小组跟踪调查某家庭，所作系谱图如下．
(1)、第一次调查时所作系谱见图一，其时第Ⅲ代处于中青年、第IV代处于幼年．甲病可排除的是（常/X/Y）染色体上的（显/隐）性致病基因的遗传．(2)、第二次调查后补充系谱见图二，其时第IV代处于中老年、第V代处于中青年．此时甲病的遗传方式可进一步排除的是 ， 此时判断IV3的基因型可能是 ．(3)、第三次调查时补充系谱见图三，其时第V代处于中老年，第VI代处于中青年．已知N不患甲病但患有乙病，乙病为单基因（用E、e表示）控制的常染色体显性遗传病，甲病与乙病基因独立遗传．S表现正常，则N的基因型是 ． 已知T表现正常，S与T的孩子（可能/不可能）患甲病，（可能/不可能）患乙病．(4)、直系血亲是指与自己有直接血缘关系的亲属，就是指生育自己或自己所生育的上下各代亲属；旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一源的亲属．下列属于直系血亲是（ ）（多选）．A、Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣3 B、Ⅰ﹣2和Ⅲ﹣7 C、Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣4 D、Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣6(5)、为了降低遗传病的发病率，可采取的措施是（ ）（多选）．A、禁止近亲结婚 B、遗传咨询 C、产前诊断 D、适龄生育．19. 人类某遗传病受一对基因（T、t）控制.3个复等位基因IA、IB、i 控制ABO血型，位于另一对染色体上．A 血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型为IAIB ， O血型的基因型为ii．两个家系成员的性状表现如图，Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣5均为AB血型，Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣6均为O血型．请回答下列问题：
(1)、该遗传病的遗传方式为 ． Ⅱ﹣2基因型为Tt的概率为 ．(2)、Ⅰ﹣5个体有种可能的血型．Ⅲ﹣1为Tt且表现A血型的概率为 ．(3)、如果Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣2婚配，则后代为O血型、AB血型的概率分别为 、 ．(4)、若Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣2生育一个正常女孩，可推测女孩为B血型的概率为 ． 若该女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为 ．20. IFAP综合症是一种由基因突变引起的极为罕见的单基因遗传病，患者毛囊角化过度且严重畏光，该病的发病机理尚不十分清楚．回答下列问题：(1)、诱发生物发生基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和因素．在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于、等原因自发产生．(2)、若IFAP综合症是由X染色体上隐性基因控制的，某一男性患者的致病基因是从亲代遗传而来，那么该患者的母亲（填“一定”或“不一定”），因为 ．(3)、某地区有一定数量的IFAP患者，若不能深入家庭去调查患者父母和子女的情况，则可通过调查来判断该病是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病．请你对调查结果和结论做出预测： ．21. 已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因（有关基因用D、d表示），请回答：
(1)、Ⅱ﹣4基因型为 ， 研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体 ．(2)、Ⅲ﹣10的基因型为 ， 若Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是 ．(3)、若每10000人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是 ．22. 人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n＜50（基因正常）时表现正常；当n＞200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常．(1)、导致出现脆性X综合征的变异类型是 ． 调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率= ．(2)、研究表明，患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的 ．(3)、如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图，请回答：
①甲病的遗传方式是 ， Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子，该孩子为纯合子的几率是 ．
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是 ， 患者的性别是 ．
③若Ⅰ2为FMRl变异基因（n＞200）的杂合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为 ．
23. 图1为患甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱图．图2表示乙病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某酶E切割后，可产生大小不同的片段（bp表示碱基对）．
(1)、由图1分析可知：甲病的遗传方式为 ． 乙病的遗传方式为(2)、若Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣8两者的家庭均无乙病史，则Ⅲ﹣12的基因型是 ． Ⅲ﹣9与Ⅲ﹣12近亲结婚，子女中患病的可能性是 ． 若Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4再生一个小孩，在产前基因诊断中出现142bp片段个体的概率是 ．(3)、假设某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，若Ⅲ﹣12与该地一女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率为 ．24. 分析有关人体遗传的资料，回答问题．图1是某家族遗传病（用字母E或e表示）图谱；图2是图1中II﹣6号男子性染色体上部分基因（A、B、C、D）分布示意图．
(1)、图1所示家族遗传病的致病基因所在的染色体以及致病基因的显隐性分别是 ．A、常染色体 显性 B、常染色体 隐性 C、性染色体 显性 D、性染色体 隐性(2)、III﹣12的基因型是 ． 若III﹣13不含该致病基因，则IV﹣17为纯合体的概率是 ．(3)、若 IV﹣15（胎儿）疑患唐氏综合症，该遗传病属于 ．A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、染色体结构变异遗传病 D、染色体数目变异遗传病(4)、图2中，控制人体正常红绿色觉的基因最可能是 ．A、基因A B、基因B C、基因 C D、基因D(5)、遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，正确的咨询过程是 ．①推算后代患遗传病的风险率 ②提出相应对策、方法和建议
③判断遗传病类型，分析遗传方式 ④了解家庭病史，诊断是否患遗传病
A、①②④③ B、③①②④ C、④③①② D、②④③①25. 先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病．如表是某家庭患病情况的调查结果．家庭成员
父亲
母亲
哥哥
姐姐
妹妹
患病
√
√
√
正常
√
√
(1)、在方框中画出该家庭的遗传系谱图．（正常男性用□表示，正常女性用表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示○﹣□表示配偶关系）．
(2)、若母亲携带致病基因，则可判断该病为性遗传病．已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于染色体上．(3)、妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是（ ）A、胎儿必定患病，应终止妊娠 B、胎儿必定正常，无需相关检查 C、胎儿性别检测 D、胎儿染色体数目检测(4)、经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症（H/h），3个患有红绿色盲（E/e），1个正常．下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是 ．
(5)、若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型．则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是 ．