高考生物五年真题汇编14——人类遗传病
试卷更新日期：2022-06-21 类型：二轮复习
一、单选题
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1. 下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是（ ）
A、人群中乙病患者男性多于女性 B、Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C、Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D、若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/2082. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）
A、女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B、若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C、女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D、该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视3. 各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A、染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B、青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C、图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D、图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传在成年高发4. 一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
A、可判断该致病基因位于X染色体上 B、可选择极体1或极体2用于基因分析 C、自然生育患该病子女的概率是25% D、在获能溶液中精子入卵的时期是③5. 浅浅的小酒窝，笑起来像花儿一样美。酒窝是由人类常染色体的单基因所决定，属于显性遗传。甲、乙分别代表有、无酒窝的男性，丙、丁分别代表有、无酒窝的女性。下列叙述正确的是（ ）A、若甲与丙结婚，生出的孩子一定都有酒窝 B、若乙与丁结婚，生出的所有孩子都无酒窝 C、若乙与丙结婚，生出的孩子有酒窝的概率为50% D、若甲与丁结婚，生出一个无酒窝的男孩，则甲的基因型可能是纯合的6. 某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表现型
正常
正常
正常
患病
SC基因测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；[731A/A]
？
注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ ）
A、
B、
C、
D、
7. 下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A、此病为隐性遗传病 B、III-1和III-4可能携带该致病基因 C、II-3再生儿子必为患者 D、II-7不会向后代传递该致病基因8. 某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A、若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率 B、若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2 C、若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代 D、该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律9. 遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）A、血友病是一种常染色体隐性遗传病 B、X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男” C、重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关10. 甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）A、HA是一种伴性遗传病 B、HA患者中男性多于女性 C、XAXa个体不是HA患者 D、男患者的女儿一定患HA11. 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）A、可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C、孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D、孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断12. 下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（ ）
A、甲病是伴X染色体隐性遗传病 B、 和 的基因型不同 C、若 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51 D、若 和 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/1713. 下列疾病中不属于遗传病的是（ ）A、流感 B、唇裂 C、白化病 D、21-三体综合征14. 古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看，这种规定属于（ ）A、产前诊断 B、禁止近亲结婚 C、适龄生育 D、婚前检查15. 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（ ）
A、人群中M和m的基因频率均为 B、人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C、苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D、苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为16. 下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）A、在青春期的患病率很低 B、由多个基因的异常所致 C、可通过遗传咨询进行治疗 D、禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施17. 下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。（ ）
A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5 B、若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52 C、Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39 D、若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/3918. 一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（ ）A、1/12 B、1/8 C、1/6 D、1/319. 通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B、夫妇中有核型异常者 C、夫妇中有先天性代谢异常者 D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者20. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A、缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 B、先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关二、多选题
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21. 数据统计和分析是许多实验的重要环节，下列实验中获取数据的方法合理的是（ ）
编号
实验内容
获取数据的方法
①
调查某自然保护区灰喜鹊的种群密度
使用标志重捕法，尽量不影响标记动物正常活动，个体标记后即释放
②
探究培养液中酵母菌种群数量的变化
摇匀后抽取少量培养物，适当稀释，用台盼蓝染色，血细胞计数板计数
③
调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率
在数量足够大的人群中随机调查
④
探究唾液淀粉酶活性的最适温度
设置0℃、37℃、100℃三个温度进行实验，记录实验数据
A、实验① B、实验② C、实验③ D、实验④22. 杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A、家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B、若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D、人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/400023. 家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A、FH为常染色体显性遗传病 B、FH患者双亲中至少有一人为FH患者 C、杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500 D、Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供三、双选题
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24. 下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A、甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上 B、甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别 C、乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致 D、II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病25. 下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是（ ）
A、Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB B、Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型 C、Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D、Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3四、综合题
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26. 人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
(1)、基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于。(2)、基因A、a位于（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是。(3)、成员8号的基因型是。(4)、已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是。五、实验探究题
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27. 生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制。回答下列问题：
(1)、假设某作物的A性状（如小麦的有芒 / 无芒） 受单基因控制，B 性状（如小麦的产量） 受多基因控制，则性状更容易受到环境的影响。(2)、若要通过实验探究 B 性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是 ， 在设置自变量时，应该注意的事项有（答出两点即可）。(3)、根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中；对于哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的入手。
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