高考生物复习微专题19 人类遗传病
试卷更新日期：2021-11-24 类型：一轮复习
一、单选题
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1. 多指为常染色体显性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ）A、苯丙酮尿症通常会在一个家系的几代人中连续出现 B、抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 C、血友病女性患者的父亲是该病的患者 D、多指的发病率男性高于女性2. 克氏综合征是一种性染色体数目异常（XXY）的疾病。现有一对表现正常的夫妇生了一个患克氏综合征和血友病的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。下列叙述正确的是（ ）A、该患病男孩体细胞内的染色体数与唐氏综合征不同 B、该男孩患克氏综合征的原因是母亲的生殖细胞在减数分裂时同源染色体未正常分离 C、不考虑变异，若该夫妇再生一个女孩，则该女孩患血友病的概率为1/2 D、若该夫妇又生了一个不患血友病的克氏综合征男孩，则可能是减数第一次分裂发生异常，也可能是减数第二次分裂发生异常3. 如图为某单基因遗传病的家系图，已知该病在人群中的发病率为1/3600，假设不考虑基因突变和染色体变异，下列有关叙述错误的是（ ）
A、该病的致病基因为隐性基因 B、禁止近亲结婚可有效减少该类遗传病在人群中的发病率 C、若致病基因位于常染色体上，且Ⅱ3不患病，则Ⅲ1患病的概率为1/122 D、Ⅱ1的致病基因可能只来自Ⅰ14. 亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退，多发生在40岁左右，大多数患者在第一次发病的约15年后会死亡。4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关：健康人的HTT基因含6〜35CAG而该病病患者的HTT基因含36个以上，甚至250个CAG。进行基因检测时被检测出含有异常HTT基因就可判断为该病患者。下列相关叙述正确的是（ ）A、从本质上讲该病的变异类型属于染色体数目变异 B、一般在40岁之前不发病的原因为该病是隐性遗传病 C、去掉含异常HTT基因的4号染色体可以根治所有遗传病 D、患该病的女性有可能生出正常的儿子5. 患染色体异常遗传病的胎儿50%以上会因流产而不出生。下列哪项不是染色体异常遗传病（ ）A、唐氏综合征 B、特纳氏综合征 C、获得性免疫缺陷综合征 D、猫叫综合征6. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A、遗传病是指基因结构改变而引起的疾病 B、遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型 C、先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 D、具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病7. 先天性肌强直是一种常染色体显性或隐性遗传病，是由编码氯离子通道的CLCN1基因发生显性突变或隐性突变所致。下图为某先天性肌强直家系的系谱图，相关叙述错误的是（ ）
A、CLCN1突变产生的显性基因和隐性基因属于等位基因 B、若Ⅱ-4无致病基因，则该病为常染色体显性遗传病 C、若Ⅲ-4有致病基因，则图中正常个体的基因型均相同 D、若Ⅲ-1与一父母均正常的患者结婚，其子代一定患病8. 人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，遗传标记的基因型为+ +–，其父亲该遗传标记的基因型为––，母亲该遗传标记的基因型为+–。在减数分裂过程中，假设同源染色体的联会和分离是正常的，那么该遗传标记未发生正常分离的最可能是（ ）A、初级精母细胞 B、初级卵母细胞 C、次级精母细胞 D、次级卵母细胞9. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是（ ）A、白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率 B、色盲在男性中的发病等于人群中该致病基因的因频率 C、抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率 D、某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率10. 人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列（STR）可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是（ ）
A、3号个体的额外21号染色体来源于母亲 B、该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2 C、3号个体不含有该遗传病的致病基因 D、可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断11. 1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，其临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。下列相关说法正确的是（ ）A、该病可能是父亲减数第一次分裂异常形成的精子与正常卵细胞结合产生的 B、可通过对父母进行基因诊断来预防患儿的出生 C、患者症状可能与其Y染色体多一条而引起雄性激素水平异常有关 D、该患者的父母再生一个XYY男性的概率为1/212. 关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）A、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的患病概率 B、抗维生素D佝偻病有女患者多于男患者、母亲患病儿子一定患病的特点 C、人类猫叫综合征是由于5号染色体增加部分片段引起的 D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病13. 为指导遗传咨询，医生从孕妇体内取得胎儿细胞，用显微镜观察来初步判断胎儿是否患某种遗传病。下列叙述错误的是（ ）A、观察胎儿细胞的X染色体，可判断胎儿是否患有红绿色盲症 B、观察胎儿红细胞的形态，可判断胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 C、观察胎儿细胞的21号染色体数，可判断胎儿是否患有先天性愚型 D、观察胎儿细胞的5号染色体形态，可判断胎儿是否患有猫叫综合征14. 先天性夜盲症是一种单基因遗传病，调查发现部分家庭中，父母正常但有患该病的孩子。自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑突变，下列关于夜盲症的叙述，错误的是( )A、先天性夜盲症的男性患者多于女性患者 B、因长期缺乏维生素B而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病 C、女性携带者与男性患者婚配，生一正常女孩的概率为1/4 D、可运用基因诊断的检测手段，确定胎儿是否患有该遗传病15. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A、不携带致病基因的个体不会患遗传病 B、某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴 X显性遗传病 C、某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病 D、某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病二、多选题
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16. 杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A、家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B、若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D、人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000三、双选题
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17. 某班同学在做“调查人群中的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是（ ）A、调查人群中色盲的发病率时，若只在患者家系中调查，则会导致所得结果偏高 B、研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 C、研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查 D、各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率
四、综合题
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18. 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，课外研究小组同学对某正常女性及其家庭成员进行调查，所得结果如下表：
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
某女
正常
患者
患者
正常
正常
正常
患者
正常
正常
(1)、根据表中信息在方框中绘制该家庭成员的遗传系谱图。
(2)、该女孩和其弟弟属于（直系血亲／旁系血亲）关系；通过遗传系谱图的分析可知，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是。(3)、假设该病在人群中的发病率为 1/10000，则该正常女性与一无血缘关系的正常男性婚后生育一个患病孩子的概率为。(4)、我国法律规定禁止近亲结婚，其意义是。
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