备考2022年高考生物一轮复习专题 人类遗传病

试卷更新日期：2021-11-22 类型：一轮复习

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一、单选题

  • 1. 下列遗传病不能通过染色体组型分析诊断出来的是（   ）
    A、苯丙酮尿症 B、猫叫综合征 C、唐氏综合征 D、特纳综合征

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  • 2. 下列有关预防和减少出生缺陷的表述，不正确的是（　　）
    A、禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率 B、产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 C、基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病 D、目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病

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  • 3. 在对某单基因遗传病调查时发现，某女性患者的母亲和儿子是患者，其丈夫、女儿、父亲和妹妹都正常。不考虑X、Y同源区段遗传，判断其遗传方式不可能是（  ）
    A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、伴X染色体显性遗传 D、伴X染色体隐性遗传

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  • 4. 下列关于人类遗传病的叙述正确的是（    ）
    A、单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 B、不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 C、禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 D、人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

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  • 5. 克氏综合征是一种性染色体数目异常（XXY）的疾病。现有一对表现正常的夫妇生了一个患克氏综合征和血友病的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。下列叙述正确的是（　　）
    A、该患病男孩体细胞内的染色体数与唐氏综合征不同 B、该男孩患克氏综合征的原因是母亲的生殖细胞在减数分裂时同源染色体未正常分离 C、不考虑变异，若该夫妇再生一个女孩，则该女孩患血友病的概率为1/2 D、若该夫妇又生了一个不患血友病的克氏综合征男孩，则可能是减数第一次分裂发生异常，也可能是减数第二次分裂发生异常

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  • 6. 下列关于生物学实验的叙述，错误的是（　　）
    A、卡诺氏液应先于解离液处理大蒜根尖细胞使其死亡 B、牛肉煮熟后加入双缩脲试剂也能出现紫色络合物 C、调查人类遗传病时，选择白化病比青少年型糖尿病好 D、分离绿叶中的色素时，扩散最快的色素对460nm左右波长的光吸收量最大

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  • 7. 下列关于人类遗传病及优生的叙述，错误的是（　　）
    A、胎儿畸形主要发生在受精至着床前后 B、遗传咨询常会估测遗传病患者所生子女的发病风险 C、人群中多基因遗传病的发病率通常高于单基因遗传病 D、葛莱弗德氏综合征（47，XXY）个体可能是父亲产生异常精子造成的

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  • 8. 血友病是一种凝血功能障碍的出血性疾病，在遗传病的分类中属于（   ）
    A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、染色体结构异常遗传病 D、染色体数目异常遗传病

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  • 9. 减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病有（   ）
    A、镰状细胞贫血 B、猫叫综合征 C、原发性高血压 D、唐氏综合征

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  • 10. 抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因D控制的遗传病，含两个致病基因D的女性患病程度更严重。理论上，下列对于该遗传病的叙述，正确的是（   ）
    A、夫妻正常，也能生下患该遗传病的子女 B、男性患者的致病基因只能来自他的父亲 C、夫妻患病，所生女儿的患病程度可能不同 D、该遗传病在人群中的发病率男性高于女性

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  • 11. 人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列说法错误的是（　　）
    A、抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病，该病在男女中的发病率不同 B、原发性高血压属于多基因遗传病，该遗传病在群体中的发病率比较高 C、21三体综合征属于染色体异常遗传病，B超检查能够确定是否患该病 D、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，光学显微镜镜检能够确定是否患该病

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  • 12. 下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（   ）
    A、遗传病患者不一定携带致病基因 B、多基因遗传病在群体中的发病率比较高 C、携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病 D、基因突变是单基因遗传病的根本原因

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  • 13. 下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是（   ）
    A、镰状细胞贫血突变基因与苯丙酮尿症致病基因都是有害基因 B、多基因遗传病患者后代中的发病率远低于1/2或1/4 C、羊水检查可用于确诊胎儿是否患有三体综合征 D、单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因

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  • 14. 图甲是人类某遗传病的家系系谱，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙（正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一种条带）。以下说法正确的是（　　）

    A、条带2代表基因a B、Ⅱ2一定携带致病基因 C、该病属于伴X隐性遗传病或常染色体隐性 D、该病在人群中男性的患病概率高于女性

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二、填空题

  • 15. 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析病基因的位置．

    （1）调查步骤；

    ①确定调查的遗传病，掌握其症状及表现；

    ②设计记录表格及调查要点如下：

    双亲性状

    调查的家庭个数

    子女总数

    子女患病个数

    男

    女

    父母正常





    a





    b





    C





    总计





    ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；

    ④数据汇总，统计分析结构．

    （2）回答问题；

    ①请写出表格中相应位置可能的双亲性状．a  ， b  ， c ．

    ②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病．

    ③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是 遗传病．

    ④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是 遗传病．

    ⑤若 ，最可能是伴Y染色体遗传病．

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  • 16.

    遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，请完成下列有关遗传病题：

    （1）如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：图中多基因遗传病的显著特点是 ．除此之外，多基因遗传病还具有在群体中发病率较 的特点．

    （2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病．父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示．请分析回答以下问题：

    ①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有 性．

    ②UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 ．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过  （细胞器）来完成的．

    ③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是  （不考虑基因突变，请用分数表示）．为避免生出三体患者，可采用  手段进行产前诊断．

    （3）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁．请分析出现这种情况可能的原因：

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三、综合题

  • 17. 图中甲、乙是两个家庭系谱图，乙家族患色盲（B–b）。请据图回答。

    (1)、图甲中的遗传病，其致病基因位于染色体上，是性遗传。
    (2)、图甲中Ⅲ–8与Ⅲ–7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ–8表现型是否一定正常？ ， 原因是。
    (3)、图乙中Ⅰ–1的基因型是 ， Ⅰ–2的基因型是。
    (4)、若图甲中的Ⅲ–8与图乙中的Ⅲ–5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是。
    (5)、若图甲中Ⅲ–9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为的卵细胞和的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为。

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  • 18. 血友病为一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。常见的血友病是伴X染色体的隐性遗传病，现有一对夫妇，其中一人为患者。妻子经B超检查后得知怀了双胞胎，下图是该双胞胎的发育过程示意图。请回答：

    (1)、由图表示的发育过程可知，甲、乙的性别相同，因为。
    (2)、为了解后代患病的风险，这对夫妇婚前进行了遗传咨询，遗传咨询的正确步骤是。

    ①提出防治对策和建议②询问病史、家族病史

    ③分析遗传病的传递方式④推算后代的再发风险率

    (3)、优生学上认为，有些情况可通过一定的干预措施避免遗传病的发生：

    ①若妻子为患者，最好生孩，理由是。

    ②若丈夫是患者，胎儿为男孩时，则需要通过技术确定是否携带该致病基因，原因是。

    (4)、经产前诊断两胎儿不携带致病基因，但甲却患血友病，原因可能是：。

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  • 19. 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
    (1)、21三体综合征是第21号染色体（填“结构”或“数目”）异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体数目异常是其（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
    (2)、猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b控制的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填“父亲”或“母亲”）。
    (3)、青少年型糖尿病属于基因遗传病，这类遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，请举出这类遗传病的其他2个实例 ， 这类遗传病的特点是容易受环境因素影响，。
    (4)、就色盲症（伴X染色体隐性遗传）和白化病（常染色体隐性遗传）来说，如果父、母表现型均正常，则女儿有可能患病，不可能患病。

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  • 20. TAFl是编码重要转录调控因子的基因，研究发了现其不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图l所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的(II-1不携带致病基因)；图2表示N家庭中与TAFl基因有关的致病机理。(相关基因用T、t表示)

    (1)、据图l判断，M家庭所患的遗传病类型是。
    (2)、M家庭中II-1的基因型是 ， II-1与II-2再生出一个患病孩子的概率是。
    (3)、据图2判断，N家庭中与TAFl基因有关的变异类型属于。
    (4)、染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时变异的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是          。
    A、 B、 C、 D、
    (5)、据题干信息判断，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAFl相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括            (多选)。
    A、遗传咨询 B、B超检查 C、基因检测 D、染色体分析

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