备考2021年高考生物优质试题汇编专题10 家族遗传系谱图题及人类与健康
试卷更新日期：2021-01-15 类型：二轮复习
一、单选题
-
1. 下列疾病中不属于遗传病的是（ ）A、流感 B、唇裂 C、白化病 D、21-三体综合征2. 古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看，这种规定属于（ ）A、产前诊断 B、禁止近亲结婚 C、适龄生育 D、婚前检查3. 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（ ）
A、人群中M和m的基因频率均为 B、人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C、苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D、苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为4. 下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）A、在青春期的患病率很低 B、由多个基因的异常所致 C、可通过遗传咨询进行治疗 D、禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施5. 一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（ ）A、1/12 B、1/8 C、1/6 D、1/36. 甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）A、HA是一种伴性遗传病 B、HA患者中男性多于女性 C、XAXa个体不是HA患者 D、男患者的女儿一定患HA7. 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）A、可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C、孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D、孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断8. 下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（ ）
A、甲病是伴X染色体隐性遗传病 B、 和 的基因型不同 C、若 与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51 D、若 和 再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/179. 下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。（ ）
A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5 B、若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52 C、Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39 D、若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/3910. 通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B、夫妇中有核型异常者 C、夫妇中有先天性代谢异常者 D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者11. 每年二月的最后一天为“国际罕见病日”．下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ ）
A、该病是常染色体多基因遗传病 B、近亲结婚不影响该病的发生率 C、该病的发病风险在青春期会增加 D、“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加12. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A、遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B、具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C、杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D、遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型13. 一对染色体正常的夫妇，其家族遗传系谱如图，下列有关叙述错误的是（ ）（注：不考虑染色体变异）
A、4号和5号至少有一条染色体相同 B、3号和6号至少有一条染色体相同 C、8号和10号至少有一条染色体相同 D、7号和9号至少有一条染色体相同14. 苯丙酮尿症患者，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能代谢食物中的苯丙氨酸，下列叙述正确的是（ ）A、苯丙酮尿症是一种常染色体异常遗传病 B、苯丙酮尿症在青春期的患病率较高 C、选择放松造成苯丙酮尿症基因的增加是有限的 D、产前诊断不能预防苯丙酮尿症患儿的出生15. 分析某单基因遗传病的若干个遗传系谱图时发现，男性患者的女儿和母亲一定是患者，女性患者的儿子不一定是患者。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（ ）A、该病在群体中发病率高且易受环境影响 B、该遗传病具有女性患者多和连续遗传的特点 C、患病女性和正常男性婚配，女儿一定正常 D、通过产前染色体筛查可判断胎儿是否患病16. 某家族有两种遗传病(如图 1)：蚕豆病是伴X染色体显性遗传(用E、e 表示)，但女性携带者表现正常；β地中海贫血是由于11号染色体上β－基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如下表所示；β基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是（ ）
基因型
表现型
β－β－或β＋β－或β0β－
无异常
β＋β0
中间型地贫
β0β0 或β＋β＋
重型地贫
A、β－基因突变可产生β＋基因和β0基因，体现了基因突变的可逆性 B、图1中Ⅱ8 基因型有β＋β－XeY或β0β－XeY或β－β－XeY C、若图1中Ⅱ9已怀孕，则M个体出现蚕豆病的概率是1/4 D、适龄生育可预防M出现β地中海贫血和蚕豆病17. 如图为某家族两种遗传病系谱图，其中有一种遗传病为红绿色盲，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列相关叙述错误的是（ ）
A、甲病为常染色体显性遗传病 B、若Ⅲ5为正常女性，基因型是aaXBXb或aaXBXB C、Ⅲ1与正常男性结婚，子女患病的可能性是1/4 D、若Ⅲ5为XXY型红绿色盲个体，最可能由Ⅱ3减数第一次分裂后期染色体分配异常引起的18. 如图是某家族中甲、乙两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ7 个体不含有乙病致病基因。不考虑基因 突变，下列相关叙述正确的是 （ ）
A、与乙病、红绿色盲相关的两对相对性状的遗传符合自由组合定律 B、Ⅲ12 的致病基因来自于Ⅰ2 C、若Ⅱ6 和Ⅱ7 再生一个患甲、乙两病的女儿，女儿的体细胞中可能有 2 条 X 染色体 D、若Ⅲ9 与Ⅲ16 近亲婚配，生一个正常女孩的概率为 1/619. 禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等措施是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相叙述正确的是（ ）A、禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病率 B、遗传咨询的最后一步是对咨询对象提出防治对策和建议 C、B超检查能检查出胎儿是否患遗传病或先天性疾病 D、基因诊断技术有负面影响，其不属于产前诊断的方法20. 如图是某单基因遗传病相关系谱图，不考虑基因突变，I-2一定含有致病基因的细胞是（ ）
A、卵细胞 B、初级卵母细胞 C、第一极体 D、次级卵母细胞21. 下列有关调查方法的叙述，不正确的是（ ）A、调查马齿苋的种群密度和蜻蜓卵的密度常用样方法 B、调查活动能力强、活动范围大的田鼠宜采用标志重捕法 C、调查土壤中小动物类群的丰富度采用取样器取样法 D、调查某遗传病的发病率应在患病人群中随机抽样调查22. 货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述正确的是（ ）
A、通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点 B、货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的 C、由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 D、Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传23. 下列关于伴性遗传和人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A、禁止近亲结婚可以有效减小各类遗传病的发病率 B、检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病 C、生殖细胞中一般只表达性染色体上的基因 D、性染色体上的基因都与性别决定有关24. 下图1是某单基因遗传病的系谱图，表是对该家系中1～4号个体进行相关基因检测（先用某种限制酶切割样品DNA，再进行电泳）得到的电泳结果（电泳时不同大小的DNA片段移动速率不同）。已知编号a对应的样品来自图中4号个体，下列有关叙述错误的是（ ）
编号
a
b
c
d
条带1
条带2
条带3
A、由图1可知该病属于常染色体隐性遗传病 B、由图1、表1可知致病基因内部存在相关限制酶的酶切位点 C、8号个体基因检测的电泳结果可能是编号b或c的条带类型 D、9号与该病基因携带者结婚生一个正常男孩的概率为5/625. Duchenne肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体连锁的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失，分别以Ⅰ～Ⅵ表示患病男孩。下列说法不正确的是（ ）
A、染色体5区域最可能含DMD基因 B、除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失 C、X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变 D、DMD在男性中发病率较高二、综合题
-
26. 人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
(1)、基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于。(2)、基因A、a位于（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是。(3)、成员8号的基因型是。(4)、已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是。27. 人类甲病和乙病均为单基因遗传病， 并且分别由B、b和A、a两对等位基因控制，（不考虑同源染色体的交叉互换）某家族遗传家系图如下， 其中一个为伴性遗传病，回答以下相关问题。
(1)、根据该遗传系谱图分析，甲病和，乙病的遗传方式为 ， 。(2)、在遗传系谱图中I3、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ7 的基因型分别为、、、。(3)、Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有种基因型和种表现型。(4)、假设Ⅱ1 为甲病的携带者，Ⅱ1与Ⅱ2 再生一个同时患两种病男孩的概率为(5)、在Ⅱ3与Ⅱ4的后代个体中基因b的频率为。28. 某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1（相关基因用B/b表示）。
经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2相关基因进行测序，结果如图2所示。
Ⅲ-2和一个不携带致病基因的男性婚配后，希望生育的后代不携带致病基因。医生选取了Ⅲ-2的4个卵，对其产生过程中的极体进行了遗传检测（不考虑交叉互换），其中，编号①和②的第二极体与卵细胞来源于同一细胞。结果如下表。
编号
①
②
③
④
遗传信息
来源
第二极体
第二极体
第一极体
第一极体
正常基因模板链：
(1)、据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是。A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
Ⅱ-1的基因型为。
(2)、与正常人的碱基序列相比较，引起Ⅱ-2变异的原因是______。A、碱基对增加 B、碱基对缺失 C、碱基对替换 D、基因重组(3)、从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾细胞和皮肤细胞中相关基因序列（相同/不同）。与Ⅱ-2相比，Ⅰ-1视力和听觉正常，仅有轻度血尿症状，最可能的原因是。A.肾小球性血尿的症状存在性别差异，男性较轻
B.Ⅰ-1为杂合子，肾小球未病变，产生血尿是偶然现象
C.在胚胎发育成Ⅰ-1时某些细胞发生基因突变后形成肾细胞
D.致病基因在Ⅰ-1肾细胞中选择性表达
(4)、依据表中信息，医生应选择编号为的卵进行人工受精可实现生育不携带致病基因后代的目的。请根据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：。29. 对称性肢端色素异常症（DSH）是一种较为少见的单基因显性遗传病，患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请回答问题。(1)、DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的和生活环境有关。
(2)、上图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中判断，该病的致病基因位于染色体。(3)、p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA，调节基因的表达。研究发现，该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与的p150基因序列，发现患者p150基因中有两个碱基对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA中提前出现。(4)、细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA，以避免其后，产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞，培养24h后提取细胞中的RNA，利用技术，检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。(5)、综合上述研究结果，请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制。30. 先天性耳聋（基因为A、a1、a2）、蓝色盲（基因为D、d）是两种单基因遗传病。下图为两家族相关遗传病的遗传系谱图，其中含A基因的个体听觉正常，家族甲和家族乙的先天性耳聋的致病基因不同，两家族从第Ⅱ代开始有男女婚配并生育后代。请据图分析回答。
(1)、先天性耳聋基因位于染色体上，蓝色盲基因位于染色体上。(2)、理论上，人类先天性耳聋患者的基因型有种，Ⅲ1与Ⅱ2基因型相同的概率是 ， Ⅲ2与Ⅱ1基因型相同的概率是。(3)、若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个男孩，该男孩患病的概率是。(4)、若Ⅱ3（不患红绿色盲）与一个先天性耳聋的色觉正常携带者（携带红绿色盲基因和蓝色盲基因）结婚，他们后代中男孩同时患先天性耳聋和全色盲（红绿色盲和蓝色盲）的概率是。