备考2021年高考生物一轮专题 第25讲 人类遗传病
试卷更新日期：2020-11-04 类型：一轮复习
一、单选题
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1. 下列人类遗传病的系谱中（□○分别表示正常男女，■●分别表示患病男女），肯定属于显性遗传病的是（ ）A、
B、
C、
D、
2. 遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是（ ）A、男方曾因外伤截肢 B、亲属中有智力障碍患者 C、女方是先天性聋哑患者 D、亲属中有血友病患者3. 遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是（ ）A、男方幼年曾因外伤截肢 B、亲属中有智力障碍患者 C、女方是先天性聋哑患者 D、亲属中有血友病患者4. 下列有关优生，说法错误的是（ ）A、优生的措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产等 B、我国的婚姻法规定，三代以内的直系血亲禁止结婚 C、畸形胎产生的原因有遗传和环境两类 D、羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法5. “人类基因组计划”测定了人体细胞内的24条染色体，这24条染色体是（ ）A、全部的常染色体 B、随机抽取的24条染色体 C、24对同源染色体的各一条 D、22对常染色体的各一条和X、Y染色体6. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行且调查方法较为合理的是（ ）A、研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查 B、研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 C、研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查 D、研究红绿色盲的遗传方式，在市中心随机抽样调查7. 某校学生在学校内调查了所有学生的舌头两侧能否上卷成圆筒状的遗传情况。他们以年级为单位，对各班级的卷舌情况进行了统计和汇总。下列分析最不合理的是（ ）A、卷舌与不卷舌是一对相对性状，由一对等位基因控制 B、该类调查可以得出在校学生的卷舌比率 C、若要调查显隐性关系，则需要调查具体几个家庭的遗传情况 D、若卷舌情况女生明显多于男生，则该性状是伴X的显性遗传可能性比较大8. 某家系的单基因遗传病和部分血型情况如图所示，家系中无突变和染色体片段交换发生，Ⅰ-1携带致病基因，Ⅱ-1无致病基因。人群中O型血占0.49，IA的基因频率为0.1.下列叙述正确的是（ ）
A、该遗传病为伴X染色体显性遗传病 B、Ⅰ-1为A型血的概率为1/13 C、Ⅱ-2的致病基因不可能来自-1 D、Ⅰ-1和Ⅱ-2再生一个患病儿子且为O型血的概率为5/269. 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列说法正确的是A、21三体综合征一般是由于第21号染色体多一条造成的 B、猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病 C、冠心病属于单基因遗传病，这类遗传病在群体中发病率较高 D、若父母表现型均正常，生一个患红绿色盲男孩的概率为1/410. 分析人类的下列疾病，其中属于遗传病的是（ ）①夜盲症 ②白化病 ③血友病 ④脚气病 ⑤肝炎 ⑥苯丙酮尿症
A、①②③ B、②③⑥ C、①⑤⑥ D、②③④11. 调查人员对某地区有软骨发育不全患者的家庭做了一个统计，得到如表数据。对此分析正确的是（ ）组别
双亲性状
家庭数
子女性状(男/女) |
父
母
正常
患病
①
病
病
8
3/2
7/5
②
病
正常
18
5/6
6/5
③
正常
病
14
5/5
5/4
④
正常
正常
5682
2901/2819
1/0
A、组合①中的双亲都为杂合子 B、该致病基因位于性染色体上 C、该病是由显性基因控制的遗传病 D、由④组可算出发病率为1/572012. 下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（ ）A、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 B、猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 C、单基因遗传病患者体内一定存在致病基因 D、利用基因探针可检测所有类型的遗传病13. 如图为某遗传病的系谱图，基因用B、b表示。则Ⅱ1的基因型不可能是（ ）
A、bb B、XbY C、XBY D、Bb14. 下列关于三个遗传系谱图叙述中错误的是（ ）
A、甲和乙的遗传方式不一定一样 B、甲中这对夫妇再生一个女儿，正常的概率为3/4 C、乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D、丙中的父亲不可能携带致病基因15. 下图是某单基因遗传病的家系图，下列相关分析错误的是（ ）
A、12号带有致病基因的概率是1/2 B、该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 C、7号与8号再生一个患病男孩的概率是1/12 D、11号的基因型有两种可能，杂合的可能性大于纯合16. 囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（ ）A、“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B、“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C、“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9” D、“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”17. 下列有关“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是（ ）A、调查时最好选取多基因遗传病 B、为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C、某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100% D、若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病18. 如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是（ ）
A、Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB B、Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型 C、Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/3 D、Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3二、综合题
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19. 下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对基因独立遗传。已知Ⅲ9携带甲病致病基因但不携带乙病致病基因。
(1)、甲病的遗传方式为 ， 乙病的遗传方式为。两种病的遗传遵循基因的定律。(2)、Ⅱ3基因型为 ， 其产生的精子类型有。(3)、Ⅲ8基因型为。Ⅲ8和Ⅲ9再生一个孩子，同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是。(4)、若Ⅳ10与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。20. 某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。下图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家族系谱图，已知3号的父亲不携带致病基因。
(1)、甲病的遗传方式是 ， 乙病的遗传方式是。Ⅲ2的基因型是 ， Ⅳ6不患病的的概率为 ， 若Ⅳ6两病兼患，则其性别为；现需要从第Ⅲ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为；若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是。(2)、若下表格中的调查结果即为该地区两种病的发病率，若Ⅲ4与该地区的一个患甲病的男性婚配，理论上生一个同时患两病男孩的概率为。表现型
性别
有甲病、
无乙病
无甲病、
有乙病
有甲病、
有乙病
无甲病、
无乙病
男性
923
149
27
3901
女性
941
9
9
4041
21. 下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题：
(1)、据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为 ， Ⅱ-1 和Ⅱ-2 后代的再发风险率为 ， 所以生育前应该通过遗传咨询和等手段，对遗传病进行监控和预防。(2)、囊性纤维化病是 CFTR 基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过 1000 种可以导致囊性纤维化的 CFTR 基因突变，这体现了基因突变具有的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为 UUU 或 UUC，据此可推知基因缺失的序列为。(3)、在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的 CFTR 蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR 蛋白改变，使其功能异常，导致细胞外水分（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。
(4)、以上事实说明，基因通过控制直接控制生物体性状。22. 回答人类遗传的问题图1为某基因（A、a）控制的遗传系谱图，图2为8号体细胞部分染色体图。请回答：
(1)、该病的致病基因在（选填“常”或“性”）染色体上，为性（填“显”或“隐”）遗传。(2)、Ⅱ6的基因型是。(3)、Ⅱ6若与一有病的男子结婚，生育出患病女孩的概率是。Ⅱ6一胎生下正常女孩，响应国家计划生育政策准备生育二胎，怀孕后欲对胎儿是否患病进行遗传诊断，合理的建议是。A．胎必定患病，应终止妊娠 B．胎儿必定正常，无需相关检査
C．检测胎儿性别以确定是否患病 D．羊水检査，分析胎儿的相关基因
(4)、经基因和染色体检测，发现8号不携带该病的致病基因，但其细胞内部分染色体如图2所示，该图所示染色体结构发生的变异是。(5)、在一次体检中，9号发现自己还患有红绿色盲。图是人类XY染色体上的有关区段示意图，红绿色盲基因在染色体上的位置是__________。
A、I1 B、I2 C、Ⅱ1 D、Ⅱ2(6)、研究表明，父亲与婴儿21三体综合征的关系不大，约95%的21三体综合征都源于母亲卵细胞形成过程中的异常。请问21三体综合征产生的可能机制有①初级卵母细胞产生过程中，减数分裂异常导致
②次级卵母细胞产生过程中，减数分裂时同源染色体未正常分离导致
③次级卵母细胞产生过程中，有丝分裂时同源染色体分离异常导致
④卵细胞产生过程中，减数分裂时姊妹染色单体未正常分离
23. 人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：
(1)、上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、ａ表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为 ， 乙病的遗传方式为。Ⅱ-2的基因型为 ， Ⅲ-1的基因型为 ， 如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为。(2)、人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：CGG重复次数（n）
n<50
n≈150
ｎ≈260
n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）
50
50
50
50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）
1000
400
120
0
症状表现
无症状
轻度
中度
重度
此项研究的结论：。
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与的结合。
(3)、小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。
取材：用作实验材料
制片：①取少量组织低渗处理后，放在溶液中，一定时间后轻轻漂洗。
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量。
③一定时间后加盖玻片，。
观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是。
②如图是观察到的同源染色体A1和A2的配对情况。
若A1正常，A2发生的改变可能是。